Project information
Beyond the Exome: Integrating Precision Genomics and Functional Validation in Exome-Negative Undiagnosed Pediatric Patients
- Project Identification
- NW26J-07-00126
- Project Period
- 1/2026 - 12/2029
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2024 - 2030
- Subprogram 2 - junior
- MU Faculty or unit
- Faculty of Medicine
- Cooperating Organization
-
University Hospital Brno-Bohunice
- Responsible person MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D.
Tento projekt představuje první systematickou implementaci multi-omické diagnostiky u exomově negativních pacientů v České republice a zároveň vytvoří první systematická data o diagnostických odysejích v této oblasti. Výstupy studie umožní lépe identifikovat příčiny ultra-vzácných genetických onemocnění, zkrátit dobu do stanovení diagnózy a podpořit budoucí aplikaci precizní medicíny v klinické praxi.
Sustainable Development Goals
Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.
