Project information
pathogenesis of immunopathological diseases
(immunopathogenesis)
- Project Identification
- MUNI/A/1566/2023
- Project Period
- 1/2024 - 12/2024
- Investor / Pogramme / Project type
-
Masaryk University
- Specific research - support for student projects
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Medicine
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- MUDr. Jan Baroš
- Mgr. Viktor Bíly
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Mgr. Hana Grombiříková
- doc. MUDr. Zita Chovancová, Ph.D.
- Mgr. Karolína Kožená
- Mgr. Petra Kulíšková
- Mgr. Julie Štíchová
- Mgr. Marcela Vlková, Ph.D.
Projekt je zaměřen několika směry:
V alergologické části se zaměříme na ovlivnění lymfocytů pacientů s alergickým astmatem vitamínem D (J. Štíchová). Dále budou zaváděny in vitro testy k průkazu alergické senzibilizace na léky, především ELISPOT (J. Baroš). Bude pokračovat charakterizace granulocytů u nemocných s primární hypogamaglobulinémií – běžným variabilním imunodeficitem (CVID). (J. Štíchová)
V části věnované studiu genetické podstaty primárních poruch imunity se u dětských pacientů zaměříme na objasnění nových oligo-/polygenních příčin nespecifických střevních zánětů (V. Bíly). Rovněž se u skupiny pacientů s vrozenou autoimunitní cytopenií budeme zabývat molekulárními mechanismy zapojenými do patogeneze tohoto onemocnění (H. Grombiříková). Pro charakterizaci genetického pozadí zmíněných onemocnění budou použity metody masivního paralelního sekvenování.
Budeme pokračovat v optimalizaci a provádění funkčních analýz jednotlivých izoforem molekuly uPAR, vzniklých v důsledku alternativního sestřihu mRNA, včetně testování jejich vlivu na signalizační dráhu JAK/STAT (P. Kulíšková).
V rámci vývoje metody detekce časné rejekce štěpu pomocí analýzy dárcovské frakce volné cirkulující DNA v krvi pacientů po transplantaci solidních orgánů se zaměříme na postup využívající digitální PCR (K. Kožená).
Sustainable Development Goals
Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.
Publications
Total number of publications: 13
2024
-
A novel frameshift variant and large deletion in CD19 confirm diagnosis of CD19 deficiency in a young patient: a case study
Year: 2024, type: Conference abstract
-
Atypical XLA caused by a synonymous variant in BTK manifesting with catastrophic encephalopathy
Year: 2024, type: Conference abstract
-
Functional analysis of PLAUR alternative splicing isoforms and they role in the development of immunopathological reactions
Year: 2024, type: Conference abstract
-
Genetická analýza pacientů zachycených v pilotním projektu novorozeneckého skríningu TREC/KREC v ČR
Year: 2024, type: Requested lectures
-
Intracelulární komplement
Year: 2024, type: Requested lectures
-
Low CD46 expression on activated CD4+ T cells predict improved Th1 cell reactivity to calcitriol in majority of patients with allergic eosinophilic asthma and healthy donors
Frontiers in Allergy, year: 2024, volume: 1-5, edition: 5, DOI
-
Newborn screening for severe combined immunodeficiency in the Czech Republic - beyond SCID
Year: 2024, type: Conference abstract
-
Spectrum of genetic findings in a pilot neonatal screening for severe combined immunodeficiency
Year: 2024, type: Requested lectures
-
Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience
Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant
Year: 2024, type: Requested lectures