Project information
Patogenetický význam nespecifické imunity u některých poruch imunitního systému
(Nespecifická imunita)
- Project Identification
- MUNI/A/1412/2020
- Project Period
- 1/2021 - 12/2021
- Investor / Pogramme / Project type
-
Masaryk University
- Specific research - support for student projects
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Medicine
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- Mgr. Viktor Bíly
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Mgr. Hana Grombiříková
- MUDr. Eva Hlaváčková, Ph.D.
- Mgr. Peter Slanina
- Mgr. Julie Štíchová
- Mgr. Marcela Vlková, Ph.D.
Návrh je zaměřen především na poruchy funkce granulocytů a komplementového systému, ale i na další imunopatologické stavy, zejména dětského věku.
V oblasti komplementového systému budeme zkoumat především význam intracelulárního komplementu nemocných s eosinofilním astmatem (Mgr. P. Slanina, Mgr. J. Štíchová).
Budou sledovány i některé změny ve fenotypu aktivaci eozinofilů u nemocných s eozinofilním astmatem.(CVID) (Mgr. J Štíchová).
U pacientů s hereditárním angioedémem bude dále probíhat studium vztahu genotypu a fenotypu, kdy ve skupinách rozdělených podle závažnosti klinické manifestace budou analyzována transkriptomická i genomická data s cílem identifikovat genetické faktory, které ovlivňují průběh onemocnění a výskyt komplikací (Mgr. H. Grombiříková).
V oblasti granulocytů bude náplní práce zejména studium fenotypu low density neutrophils (LDN) u hypogamaglobulinemických pacientů a při komplikacích v pooperačním období. (Mgr. P. Slanina).
Nadále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjejí u dětských pacientů po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková).
Rovněž se budeme zabývat detekcí monogenních příčin nespecifických střevních zánětů vzniklých v časném období do 6 let věku dítěte (Mgr. V. Bíly) i autoimunitních cytopenií (Mgr. H. Grombiříková), jakož i genových variant modifikujících průběh zmíněných onemocnění. Zvláštní pozornost bude věnována mutacím nacházejícím se v intronech a potenciálně ovlivňujících sestřih mRNA..
Publications
Total number of publications: 12
2021
-
A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients.
Year: 2021, type: Conference abstract
-
Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines
Microorganisms, year: 2021, volume: 9, edition: 3, DOI
-
Atypická mykobateriosa jako původce mnohočetné osteomyelitis u malého dítěte
Year: 2021, type:
-
B cell lymphocyte subsets reconstitution and immunoglobulin levels dynamic after rituximab including treatment protocols of non-Hodgkin lymphoma in children and adolescents, one centrum experience
Year: 2021, type: Conference abstract
-
Časné imunodeficience v dětském věku s dominantním gastrointestinálním postižením, kazuistika pacient s SAMD9 mutací,
Year: 2021, type:
-
Klinický a imunologický fenotyp pacientov s novo-identifikovanými mutáciami v génoch NFkB.
Year: 2021, type: Conference abstract
-
Monogenic autoimmune vasculopathy and polyneuropathy.
Year: 2021, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites
Cellular and molecular life sciences, year: 2021, volume: 78, edition: 21-22, DOI
-
Oligogenic inheritance in a very early onset IBD: causal or random association?
Year: 2021, type: Appeared in Conference without Proceedings
-
Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Show Higher Gut Bacterial Diversity and Levels of Low-Abundance Genes Than the Healthy Housemates
Frontiers in Immunology, year: 2021, volume: 12, edition: May 2021, DOI