Project information
Whole exome, low-coverage genome and transcriptome sequencing as tools for precision oncology in paediatric patients with high-risk and relapsed solid tumors
- Project Identification
- NU20-03-00240
- Project Period
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
- Subprogram 1 - standard
- MU Faculty or unit
- Faculty of Medicine
- Other MU Faculty/Unit
-
Central European Institute of Technology
- prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.
- Mgr. Dagmar Al Tukmachi
- Mgr. Petra Pokorná
- Mgr. Karolína Trachtová
- Cooperating Organization
-
University Hospital Brno-Bohunice
- Responsible person doc. MUDr. Leoš Křen, Ph.D.
Děti s vysoce rizikovými a relabujícími solidními nádory představují skupinu 15-20% onkologicky nemocných dětí, u kterých nedokážeme nepříznivý průběh jejich nemoci zvrátit. Pro tyto pacienty je nutné hledat nové možnosti a strategie léčby. Nezbytnou podmínkou pro efektivní terapii je nejen podrobná histopatologická charakterizace nádoru, ale také adekvátní molekulárně biologické vyšetření. V nádoru se může vyskytovat několik druhů aberací, které přispívají k rozvoji nádorového onemocnění. Jedná se např. o záměny menšího rozsahu, amplifikace onkogenů či delece tumor supresorových genů, či zvýšeně exprimované geny. Všechny tyto události lze identifikovat moderními metodami založenými na sekvenování nové generace. Některé z takto detekovaných změn představují potenciální terapeutický cíl, jiné jsou důležitými prognostickými faktory. Obecným cílem projektu je využití celoexomového sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu jako významných diagnostických nástrojů pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti s vysoce rizikovými solidními nádory.
Sustainable Development Goals
Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.
Publications
Total number of publications: 10
2024
-
A computational workflow for analysis of missense mutations in precision oncology
JOURNAL OF CHEMINFORMATICS, year: 2024, volume: 16, edition: 1, DOI
-
Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome
NPJ PRECISION ONCOLOGY, year: 2024, volume: 8, edition: 1, DOI
-
PredictONCO: a web tool supporting decision-making in precision oncology by extending the bioinformatics predictions with advanced computing and machine learning
Briefings in Bioinformatics, year: 2024, volume: 25, edition: 1, DOI
2023
-
Comprehensive genomic profiling and individual therapeutic planning in high-risk/refractory pediatric solid tumors: A single-center real-world study.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life
Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, year: 2023, volume: 167, edition: 2, DOI
-
Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity
Scientific reports, year: 2023, volume: 13, edition: 1, DOI
-
Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors
Scientific Reports, year: 2023, volume: 13, edition: 1, DOI
2022
-
The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location
Nature Genetics, year: 2022, volume: 54, edition: December 2022, DOI
2021
-
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
Genes, year: 2021, volume: 12, edition: 2, DOI
-
T-buněčný lymfoblastický lymfom (T-LBL) dětského věku s kazuistikou geneticky zajímavého případu
Year: 2021, type: Conference abstract