doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2012

• Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie

  ŠILEROVÁ Pavla PAVLOUŠKOVÁ Jana TASLEROVÁ Renata PLEVOVÁ Karla HONZÍK T. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

2011

• An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

  DUŠKOVÁ Lucie KOPEČKOVÁ Lenka JANSOVÁ Eva TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Atherosclerosis, year: 2011, volume: 216, edition: 1, DOI

• An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene

  TASLEROVÁ Renata KUNTOVÁ Lucie TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra KOPEČKOVÁ Lenka GOJOVÁ Lucie FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Congenital myotonia caused by mutation in the chloride channel ClC-1 in the South Moravian Region of Czech Republic

  VOHÁŇKA Stanislav PÁCLOVÁ Daniela FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, year: 2011, volume: 74, edition: 4

• Effects of histone deacetylases inhibitors on histone H4 acetylation state of MEC-1 cells

  ČINČÁROVÁ Lenka LOCHMANOVÁ Gabriela KONEČNÁ Hana NOVÁKOVÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka FAJKUS Jiří ZDRÁHAL Zbyněk

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Geneticky determinované epileptické encefalopatie

  RUSNÁKOVÁ Š. CAHOVÁ P. JANSOVÁ Eva ŠULTESOVÁ Pavla CHOVANČÍKOVÁ Marie FAJKUSOVÁ Lenka KUBA Robert OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUŠKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  European Journal of Medical Genetics, year: 2011, volume: 54, edition: 2, DOI

• Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene.

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Kazuistika svalové dystrofie typ Emery Dreifuss v důsledku nové mutace v FHL1 genu

  HABERLOVÁ J. STEHLÍKOVÁ K. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract