Mgr. Jan Smetana, Ph.D.

2024

• Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULASOVA Aneta SMETANA Jan DYNKOVA FILKOVA Hana MACHÁČKOVÁ Dominika HANDZUŠOVÁ Kristína GAILLYOVA Renata KUGLÍK Petr

  Article in Periodical

  Orphanet Journal of Rare Diseases, year: 2024, volume: 19, edition: 1, DOI

2023

• A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana Dynková SMETANA Jan TAKÁCSOVÁ Alena GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Article in Periodical

  Molecular Medicine Reports, year: 2023, volume: 27, edition: 5, DOI

• Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data

  VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings