MUDr. Jana Šoukalová

2026

• Analyzing single-chromosome CNV complexity using Optical Genome Mapping in patients with neurodevelopmental disorders

  REŽNÝ Dominik HLADÍLKOVÁ Eva KUGLÍK Petr ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2026, type: Conference abstract

• Charakterizace vícečetných CNVs na jednom chromozomu pomocí metody optického mapování genomu

  HLADÍLKOVÁ Eva REŽNÝ Dominik DYNKOVÁ FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2026, type: Conference abstract

• Optické mapováni genomu v klinické cytogenomice – revoluce nebo evoluce?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav DYNKOVÁ FILKOVÁ Hana ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2026, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Přínos optického genomového mapování při identifikaci chromozomových inverzí

  REŽNÝ Dominik HLADÍLKOVÁ Eva DYNKOVÁ FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2026, type: Appeared in Conference without Proceedings

2025

• Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray

  ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2025, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies

  ZÍDKOVÁ Jana LAUEROVA Barbora MENSOVA Livie KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila SOUKUP VODIČKOVÁ Magdaléna HUJŇÁKOVÁ Martina HABERLOVA Jana ROHLENOVA Marie MAZANEC Radim ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata VYHNALKOVA Emilie BALASCAKOVA Miroslava DANHOFER Pavlína JUŘÍKOVÁ Lenka GRECMALOVA Dagmar GREGOROVA Andrea PLEVOVA Pavlina LANGOVA Martina HONZIK Tomas MAGNER Martin KLINCOVÁ Martina SOLAROVA Pavla SENKERIKOVA Maria FAJKUSOVÁ Lenka

  Peer-reviewed scientific article

  CLINICAL GENETICS, year: 2025, volume: 108, edition: 6, DOI

• Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním

  FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika

  HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2025, type: Appeared in Conference without Proceedings