MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2023

• 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Article in Periodical

  ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, year: 2023, volume: 34, edition: 3, DOI

• Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data

  VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami

  HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings