Počet publikací: 202
2018
-
Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
2017
-
„Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět
Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích
-
Familiální hemofagocytující lymfohistiocytóza - od autopsie k prenatální diagnostice. Kazuistika
Cesk Patol, rok: 2017, ročník: 53, vydání: 1
-
Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích
-
T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities
Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích
-
The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita - kazuistiky
Rok: 2017, druh: Vyžádané přednášky
2016
-
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic
British Journal of Dermatology, rok: 2016, ročník: 174, vydání: 2, DOI
-
CARDIAC TRANSPLANTATION AND CARDIAC CELLULAR PROGENITOR ANALYSIS IN DYSTROPHIN CARDIOMYOPATHY
Rok: 2016, druh: Konferenční abstrakty