Počet publikací: 209
2025
-
Algorithm for the diagnosis of malignant hyperthermia
Anesteziologie a intenzivní medicína, rok: 2025, ročník: 36, vydání: 2
-
Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie
Rok: 2025
-
Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice
Rok: 2025, druh: Další prezentace na konferencích
-
Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies
Clinical Genetics, rok: 2025, DOI
-
Komentář k operativnímu postupu NIKEZ - Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence
Anesteziologie a intenzivní medicína, rok: 2025, ročník: 36, vydání: 2, DOI
-
Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním
Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty
-
Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection
Rok: 2025, druh: Další prezentace na konferencích
2024
-
Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases
SCIENTIFIC REPORTS, rok: 2024, ročník: 14, vydání: 1, DOI
-
Importance of the new comprehensive electronic Czech and Slovak Malignant Hyperthermia Registry for improvement of workflow and counselling
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
-
Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty