Publikace
Počet publikací: 202
2023
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
“Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Genová léčba SMA
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
British Journal of Anaesthesia, rok: 2022, ročník: 129, vydání: 2, DOI