prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2024

• Newborn screening for severe combined immunodeficiency in the Czech Republic - beyond SCID

  HLAVÁČKOVÁ Eva BLOOMFIELD M KLOCPERK A SCHNEIDEROVÁ H TURNOVEC M TICHÝ Lukáš ČECH Z CHRASTINA P DVOŘÁKOVÁ L PEŠKOVÁ K VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA T BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana FORMÁNKOVÁ R SEDLÁČEK P LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ A

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

  BLOOMFIELD Markéta KLOCPERK Adam SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr KALINA Tomáš FROŇKOVÁ Eva BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZACHOVÁ Radana OBERMANNOVÁ Barbora SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Article in Periodical

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2024, volume: 2024, edition: 3, DOI

• Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

  KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA Tomáš ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Article in Periodical

  Alergie, year: 2024, volume: 26, edition: 2

• PLAUR alternative splicing in patients with different severity of hereditary angioedema (HAE)

  BAROŠ Jan HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie KULÍŠKOVÁ Petra SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience

  BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva BEJDÁK Petr TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk TURNOVEC Marek FROŇKOVÁ Eva ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Nucleic acids research, year: 2024, volume: 52, edition: 10, DOI

• Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SOUČEK Přemysl KRAMÁREK Michal HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora ŘÍČNÁ Dita KOŽENÁ Karolína KRATOCHVÍLOVÁ Lucie SOBOTKOVA Marta ZACHOVA Radana KUKLÍNEK Pavel KRÁLÍČKOVÁ Pavlína KRCMOVA Irena HANZLIKOVA Jana VACHOVA Martina KRYSTUFKOVA Olga DANKOVA Eva JESENAK Milos NOVACKOVA Martina SVOBODA Michal LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Year: 2024, type:

• Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia

  SOOMANN Maarja BÍLY Viktor ELGIZOULI Magdeldin KRAEMER Dennis AKGUL Gulfirde HORST von Bernuth BLOOMFIELD Marketa BRODSZKI Nicholas CANDOTTI Fabio FORSTER-WALDL Elisabeth FREIBERGER Tomáš GIZEWSKA Maria KLOCPERK Adam KOELSCH Uwe NICHOLS Kim E KRUEGER Renate OAK Ninad PAC Malorzata PRADER Seraina SCHMIEGELOW Kjeld SEDIVA Anna SOGKAS Georgios STITTRICH Anna STOLTZE Ulrik Kristoffer THEODOROPOULOU Katerina WADT Karin WONG Melanie ZEYDA Maximillian SCHMID Jana Pachlopnik TRUCK Johannes

  Article in Periodical

  Journal of allergy and clinical immunology, year: 2024, volume: 154, edition: 5, DOI

• VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

  ADAM Zdeněk MAYER Jiří FRIČ Dominik KISSOVÁ Jarmila JAROŠOVÁ Marie BELIČKOVÁ M. KRATOCHVÍLOVÁ L. FREIBERGER Tomáš ČERVINEK Libor KOMÍNKOVÁ P. ŘEHÁK Z. KRÁL Zdeněk

  Article in Periodical

  Transfuze a hematologie dnes, year: 2024, volume: 30, edition: 2, DOI

2023

• 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance

  CUCHEL Marina RAAL Frederick J HEGELE Robert A AL-RASADI Khalid ARCA Marcello AVERNA Maurizio BRUCKERT Eric FREIBERGER Tomáš GAUDET Daniel HARADA-SHIBA Mariko HUDGINS Lisa C KAYIKCIOGLU Meral MASANA Luis PARHOFER Klaus G ROETERS VAN LENNEP Jeanine E SANTOS Raul D STROES Erik S G WATTS Gerald F WIEGMAN Albert STOCK Jane K TOKGOEZOGLU Lale S CATAPANO Alberico L RAY Kausik K

  Article in Periodical

  European heart journal, year: 2023, volume: 44, edition: 25, DOI