Informace o projektu
Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
- Kód projektu
- NU21-06-00363
- Období řešení
- 5/2021 - 12/2024
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Petr Štourač, Ph.D., MBA, FESAIC
Cílem projektu je vytvořit optimální postup pro diagnostiku MH (Maligní hypertermie) suspektních pacientů kombinací genetického testování a IVCT tak, aby byl pro pacienty přínosný v reálném čase a za použití moderních genetických metod. Nashromáždili jsme jedinečnou kohortu pacientů, kteří mají prokázanou MH na základě IVCT a zatím nejasný či žádný genetický nález. S použitím rozšířené genetické diagnostiky (neuromuskulární panel, resp. celoexomové sekvenování u vhodných rodin) chceme ideálně odhalit případné další patogenní varianty, které by se mohly na vzniku MH podílet a ve spolupráci se zahraničním pracovištěm ověřit jejich kauzalitu s využitím in vitro funkčních testů. Chceme prohloubit spolupráci všech klinických a laboratorních složek podílejících se na péči o MH pacienty vytvořením sdíleného anonymizovaného registru pacientů a zlepšit i aktuální informovanost laické i odborné veřejnosti prostřednictvím webových stránek.
Cíle udržitelného rozvoje
Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.
Publikace
Počet publikací: 11
2024
-
Genetic background of Czech myopathy patients.
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
-
Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis
Journal of Medical Genetics, rok: 2024, ročník: 61, vydání: 9, DOI
2023
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, rok: 2023, ročník: 34, vydání: 3, DOI
-
Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI
2022
-
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
British Journal of Anaesthesia, rok: 2022, ročník: 129, vydání: 2, DOI
-
Malignant Hyperthermia in PICU-From Diagnosis to Treatment in the Light of Up-to-Date Knowledge
Children-Basel, rok: 2022, ročník: 9, vydání: 11, DOI
-
Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty