doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2019

• Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar FAJKUSOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína HOŠNOVÁ Dagmar ŠTARHA Jiří ŠENKYŘÍK Jan KONEČNÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Autosomal dominant hypercholesterolaemia

  HRUBÁ Zuzana TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra PAVLOUŠKOVÁ Jana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína FAJKUSOVÁ Lenka HORÁK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Funkční důsledky mutace v genu CLCN1 asociované s kongenitální myotonií

  SKUPNÍKOVÁ Barbora BUREŠOVÁ Martina FAJKUSOVÁ Lenka BÉBAROVÁ Markéta

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar JIMRAMOVSKÝ Tomáš POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana KONEČNÁ Petra OSVALDOVÁ Zdeňka NOVOTNÁ Dana CINTULA Lukáš KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Pediatria, rok: 2018, ročník: 13, vydání: 2

• Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka POUCHLÁ Slávka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2018, ročník: 81, vydání: 1, DOI

• Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty