doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2020

• Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

  DUŠKOVÁ Lucie NOHELOVÁ Lucie LOJA Tomáš FIALOVÁ Jana ZAPLETALOVÁ Petra RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: JUN 2020, DOI

• Syndrom Dravetové – úskalí molekulárně genetické diagnostiky.

  MIŠOVICOVÁ Dominika HABALOVÁ Michaela HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2020, druh: Další prezentace na konferencích

• Types of congenital nonsyndromic ichthyoses

  PINKOVÁ Blanka BUČKOVÁ Hana BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, rok: 2020, ročník: 164, vydání: 4, DOI

2019

• Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška SLABÁ Kateřina

  Článek v odborném periodiku

  Pediatria, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 4

• Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie

  DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej AULICKÁ Štefánia ČESKÁ Katarína PEJČOCHOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Článek v odborném periodiku

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, rok: 2019, ročník: 82, vydání: 2, DOI

• Genetické a neurobiologickéí aspekty komorbidního výskytu porucha autistického spektra a epilepsie

  DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej KNEDLÍKOVÁ Lenka AULICKÁ Štefánia ČESKÁ Katarína PEJČOCHOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2019, druh: Další prezentace na konferencích

• Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

  BORSKÁ Romana PINKOVÁ Blanka RÉBLOVÁ Kamila BUČKOVÁ Hana KOPEČKOVÁ Lenka NĚMEČKOVÁ Jitka PUCHMAJEROVÁ Alena MALÍKOVÁ Marcela HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 92, DOI

• Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.

  DUŠKOVÁ Lucie HUJŇÁKOVÁ Martina ZAPLETALOVÁ Petra FIALOVÁ J. RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty