prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
profesor – Ústav klinické imunologie a alergologie
Počet publikací: 288
2021
-
Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries
Atherosclerosis, rok: 2021, ročník: 319, vydání: FEB 2021, DOI
-
Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Athero Review, rok: 2021, ročník: 6, vydání: 3
-
Global guideline for the diagnosis and management of rare mould infections: an initiative of the European Confederation of Medical Mycology in cooperation with the International Society for Human and Animal Mycology and the American Society for Microbiology
Lancet Infectious Diseases, rok: 2021, ročník: 21, vydání: 8, DOI
-
Global guideline for the diagnosis and management of rare yeast infections: an initiative of the ECMM in cooperation with ISHAM and ASM
Lancet Infectious Diseases, rok: 2021, ročník: 21, vydání: 12, DOI
-
Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)
Lancet, rok: 2021, ročník: 398, vydání: 10312, DOI
-
Klinický a imunologický fenotyp pacientov s novo-identifikovanými mutáciami v génoch NFkB.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Monogenic autoimmune vasculopathy and polyneuropathy.
Rok: 2021, druh: Další prezentace na konferencích
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites
Cellular and molecular life sciences, rok: 2021, ročník: 78, vydání: 21-22, DOI
-
Oligogenic inheritance in a very early onset IBD: causal or random association?
Rok: 2021, druh: Další prezentace na konferencích
-
Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Show Higher Gut Bacterial Diversity and Levels of Low-Abundance Genes Than the Healthy Housemates
Frontiers in Immunology, rok: 2021, ročník: 12, vydání: May 2021, DOI