prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
profesor – Ústav klinické imunologie a alergologie
Počet publikací: 300
2024
-
LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event
LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, rok: 2024, ročník: 23, vydání: 1, DOI
-
Newborn screening for severe combined immunodeficiency in the Czech Republic - beyond SCID
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
-
Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity
Česko-slovenská pediatrie, rok: 2024, ročník: 79, vydání: 3, DOI
-
Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice
Alergie, rok: 2024, ročník: 26, vydání: 2
-
PLAUR alternative splicing in patients with different severity of hereditary angioedema (HAE)
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
-
Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience
Rok: 2024, druh: Další prezentace na konferencích
-
Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs
Nucleic acids research, rok: 2024, ročník: 52, vydání: 10, DOI
-
Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant
Rok: 2024, druh: Vyžádané přednášky
-
Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia
Journal of allergy and clinical immunology, rok: 2024, ročník: 154, vydání: 5, DOI
-
VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury
Transfuze a hematologie dnes, rok: 2024, ročník: 30, vydání: 2, DOI