Počet publikací: 194
2011
-
Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands
Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty
-
Sperm and embryo analysis of similar t(7;10) translocations transmitted in two families
Fertility and Sterility, rok: 2011, ročník: 96, vydání: 1, DOI
-
Vnitřní lékařství
Rok: 2011, vydání: 1.vyd., počet stran: 1788 s.
2010
-
A new homozygous mutation of the KCNQ1 gene associated with both Romano-Ward and incomplete Jervell Lange-Nielsen syndromes in two sisters
Heart Rhythm, rok: 2010, ročník: 7, vydání: 4, DOI
-
AEC syndrome caused by heterozygous mutation in the SAM domain of p63 gene
European Journal of Dermatology, rok: 2010, ročník: 20, vydání: 3, DOI
-
Array CGH characterization of three patients with deletion 22q13
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Clinical characteristic of 28 Czech families with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome.
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty
-
Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH
Rok: 2010, druh: Další prezentace na konferencích
-
Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation
Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty