Informace o projektu
Základní vlastnosti DNA mutačních coldspotů/hotspotů v genech asociovaných s dědičnými chorobami
- Kód projektu
- GA16-11619S
- Období řešení
- 1/2016 - 12/2018
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Grantová agentura ČR
- Standardní projekty
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
Zárodečné mutace jsou zodpovědné za dědičné choroby a rakovinu. Mutace vzniklé během replikace
DNA jsou opravované reparačním mechanismem (DNA mismatch repair), který ale neopravuje všechny
mutace stejně efektivně. Typ mispáru a okolní sekvence ovlivňují flexibilitu DNA, o které se předpokládá,
že je hlavním rozpoznávacím mechanismem, který detekuje mispár ve dvouřetězcové DNA. Tento projekt
je zaměřen na analýzu vnitřní flexibility DNA, která obsahuje mutační coldspoty/hotspoty genů
asociovaných s běžnými dědičnými chorobami, pomocí moderních výpočetních metod a bioinformatiky.
Flexibilita těchto míst v DNA bude studována pomocí speciálních simulací molekulové dynamiky, kterými
určíme změnu volné energie související s ohybem DNA. Získaná data mohou být využita v molekulárně
genetické diagnostice při predikci nových hotspotů v oblastech, které nejsou primárně analyzovány v rámci standartního exonového sekvenování.
Publikace
Počet publikací: 6
2020
-
Importance of base-pair opening for mismatch recognition
Nucleic Acids Research, rok: 2020, ročník: 48, vydání: 20, DOI
2019
-
Bending of DNA duplexes with mutation motifs
DNA RESEARCH, rok: 2019, ročník: 26, vydání: 4, DOI
-
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
RNA BIOLOGY, rok: 2019, ročník: 16, vydání: 10, DOI
-
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 92, DOI
2018
-
Role of Inosine-Uracil Base Pairs in the Canonical RNA Duplexes
GENES, rok: 2018, ročník: 9, vydání: 7, DOI
2017
-
DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases
Plos one, rok: 2017, ročník: 12, vydání: 8, DOI