doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2008

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka VOTAVA Felix

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

2007

• Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene

  GOLDMANN R. ZAPLETALOVA P. LETOCHA O. VYROUBALOVA P. PORUBKOVA J. TICHY L. FREIBERGER T. KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek ve sborníku

  Vnitřní lékařství, rok: 2007

• An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ K. FAJKUSOVÁ Lenka BLAKELY EL. HE L. TURNBULL DM. TAYLOR RW. TAJSHARGHI H.

  Článek v odborném periodiku

  Eur J Paediatr Neuro, rok: 2007, ročník: 11, vydání: 6

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

  HEDVIČÁKOVÁ P. VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva

  Článek ve sborníku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2007

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

  ZAPLETALOVÁ Eva HEDVIČÁKOVÁ Petra KOZÁK Libor VONDRÁČEK Petr GAILLYOVÁ Renata MAŘÍKOVÁ Taťána KALINA Zdeněk JÜTTNEROVÁ Věra FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 6

• APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby

  GOJOVA L. JANSOVA E. POUCHLA S. BLAHAKOVA I. FAJKUSOVÁ L.

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2007, druh: Další prezentace na konferencích

• FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií.

  LUKÁŠ Zdeněk KROUPOVÁ Iva VALÁŠKOVÁ Iveta FALK Martin FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2007, druh: Konferenční abstrakty

• Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka STARÝ David MICHENKOVÁ A. GAILLYOVÁ Renata SEEMAN Pavel MAZANEC Radim

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Neurology, rok: 2007, ročník: 14, vydání: 10

• Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A.

  FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr

  Článek ve sborníku

  Sborník abstrakt XVIII. Neuromuskulárního sympózia., rok: 2007

• Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Jiří GAILLYOVÁ Renata

  Článek ve sborníku

  1st World Congress on Genodermatology, rok: 2007