doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2010

• Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUSKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE, rok: 2010, ročník: 26, vydání: 4, DOI

• Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

  JEŘÁBKOVÁ Barbora MAREK Jaromír BUČKOVÁ H. KOPEČKOVÁ Lenka VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ J. FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology, rok: 2010, ročník: 162, vydání: .

• Limb-girdle muscular dystrophies in Czech Republic

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr ZÁMEČNÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Microarrays study of valproic acid treatment effect on gene expression in spinal muscular atrophy derived human fibroblast cultures.

  HLAVNA Marián FAJKUSOVÁ Lenka TICHÝ Boris

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies.

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr ZÁMEČNÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy).

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana KUNTOVÁ Lucie SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby

  POUCHLÁ Slávka MALINOVÁ V. VOHÁŇKA Stanislav JAHNOVÁ H. VRZALOVÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2010, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulárně-genetické vyšetření u neurologických pacientů s nervosvalovými poruchami. Možnosti vyšetření ve FN Brno.

  FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2010, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulární diagnostika familiární hypercholesterolémie - novinky v analýze LDLR genu v ČR.

  TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2010, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulární diagnostika Pompeho choroby - vybrané kazuistiky

  KUNTOVÁ Lucie POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka JAHNOVÁ H. MALINOVÁ V. VOHÁŇKA S.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty