doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2012

• Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FEIT Josef SOUČEK Ondřej FALKOVÁ Iva ŠTEFANČÍKOVÁ Lenka JANOUŠOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka ZAORÁLKOVÁ Jana HRABÁLKOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2012, ročník: 22, vydání: 7, DOI

• Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases

  MEJSTRIKOVA Ester JANDA Aleš HRUSAK Ondřej BUČKOVÁ Hana VLCKOVA Markéta HANCAROVA Miroslava FREIBERGER Tomáš RAVČUKOVÁ Barbora VESELÝ Karel FAJKUSOVÁ Lenka KOPEČKOVÁ Lenka SUMERAUER David KABICKOVA Edita SEDIVA Anna STARY Jan SEDLACEK Zdeněk

  Článek v odborném periodiku

  Pediatrics, rok: 2012, ročník: 129, vydání: 2, DOI

• Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Studium efektů missense mutací v enzxmu PheOH pomocí teoretických metod

  RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Studium efektů missense mutací v enzymu PheOH pomocí teoretických metod

  RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia

  SOŠKA Vladimír JARKOVSKÝ Jiří RAVČUKOVÁ Barbora TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Biochemistry, rok: 2012, ročník: 45, vydání: 1-2

• The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Atherosclerosis, rok: 2012, ročník: 223, vydání: 2, DOI

• The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie

  ŠILEROVÁ Pavla PAVLOUŠKOVÁ Jana TASLEROVÁ Renata PLEVOVÁ Karla HONZÍK T. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty