Počet publikací: 62
2023
-
Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI
-
Possible proarrhythmic stimuli in Y4734C-RYR2 variant associated with idiopathic ventricular fibrillation
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Spontaneous electrical activity of cardiomyocytes derived from hiPSCs of a patient with idiopathic ventricular fibrillation and RYR2 variant: impact of isoprenaline and varying concentrations of Ca2+
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Změny spontánní aktivity derivovaných kardiomyocytů s variantou Y4734C-RYR2 za vybraných arytmogenních podmínek
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetické varianty asociované s idiopatickou fibrilací komor: role dysfunkce RYR2 kanálu
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
British Journal of Anaesthesia, rok: 2022, ročník: 129, vydání: 2, DOI
-
Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty